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O que é ABCB11?

O gene ABCB11, também conhecido como bomba de exportação de sais biliares (BSEP) ou gene sPgp, codifica uma proteína responsável pelo transporte de taurocolato

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Resumo sobre o gene gene ABCB11

O gene ABCB11 em humanos codifica a proteína ABCB11, também conhecida como ATP-binding cassette, sub-family B member 11. Esta proteína é um membro da superfamília de transportadores ABC, que são responsáveis por transportar diversas moléculas através das membranas intra e extracelulares. Os genes ABC são categorizados em sete subfamílias, sendo a subfamília MDR/TAP uma delas.

A ABCB11 está especificamente associada à subfamília MDR/TAP e desempenha um papel crucial no transporte de ácido taurocólico e outros conjugados de colato dos hepatócitos para a bile. Essa função é fundamental para a formação e o fluxo da bile no organismo humano. Além disso, alguns membros da subfamília MDR/TAP estão implicados na resistência a múltiplos medicamentos, embora não esteja claro se a ABCB11 está diretamente envolvida nesse processo.

Em resumo, a ABCB11 desempenha um papel vital no transporte de ácidos biliares, contribuindo para a formação e o fluxo adequados da bile no organismo humano.

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Gene ABCB11

O gene ABCB11, também conhecido como bomba de exportação de sais biliares (BSEP) ou gene sPgp, codifica uma proteína responsável pelo transporte de taurocolato e outros conjugados de colato dos hepatócitos (células do fígado) para a bile.

Esta proteína é membro da subfamília MDR/TAP de transportadores ABC e desempenha um papel importante na determinação da formação e fluxo da bile em humanos.

Mutações no gene ABCB11 podem levar à colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 2 (PFIC2), o que aumenta o risco de carcinoma hepatocelular no início da vida. A colestase intra-hepática recorrente benigna (BRIC) também está associada a mutações neste gene.

O gene ABCB11 está localizado no cromossomo 10q24.3 e consiste em 26 exons que codificam uma proteína de aproximadamente 170 kDa. A proteína consiste em 12 domínios transmembranares, dois domínios de ligação a nucleotídeos e duas alças hidrofílicas que se estendem até o citoplasma.

A proteína funciona transportando sais biliares do citoplasma dos hepatócitos para os canalículos biliares, evitando seu acúmulo tóxico nas células do fígado.

Mutações no gene ABCB11 podem resultar em vários fenótipos clínicos, desde episódios recorrentes benignos de colestase até doença hepática progressiva grave que leva à insuficiência hepática. A gravidade da doença depende da mutação específica e do seu impacto na função proteica.

Algumas mutações resultam na redução da estabilidade proteica ou na atividade de transporte prejudicada, enquanto outras levam à perda completa da função. Indivíduos com deficiências graves em BSEP apresentam uma incidência aumentada de carcinoma hepatocelular ou colangiocarcinoma devido ao acúmulo intracelular de sais biliares tóxicos.

A colestase intra-hepática recorrente benigna (BRIC) é uma condição caracterizada por episódios recorrentes de icterícia e prurido devido à secreção biliar prejudicada. O BRIC é causado por variantes em ambas as cópias do gene ABCB11, resultando numa redução de 40-50% na capacidade de transporte de sais biliares.

O mecanismo exato subjacente à natureza intermitente dos sintomas do BRIC não é bem compreendido, mas acredita-se que certos fatores podem desencadear episódios, reduzindo ainda mais a função do BSEP ou aumentando a produção de sais biliares nos hepatócitos.

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 2 (PFIC2) é uma forma mais grave de doença hepática causada por mutações que resultam em redução significativa ou ausência completa da proteína BSEP funcional.

Estas mutações podem levar a danos hepáticos progressivos e eventual insuficiência hepática se não forem tratadas. Indivíduos com PFIC2 frequentemente necessitam de transplante de fígado para sobreviver devido à natureza irreversível dos danos hepáticos causados ​​pela exposição prolongada a sais biliares tóxicos dentro dos hepatócitos.

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